Alexander (4) hat eine Krankheit, die so nur etwa 10 Menschen weltweit haben und die ihn lange in seiner Entwicklung gehindert hat. Dank einer Ernährungsumstellung hatte er seit zwei Jahren jedoch keinen epileptischen Anfall mehr. Heute ist er ein aufgeschlossenes und soziales Kind, dass gerne klettert und kuschelt (Foto: privat)

Düsseldorf. Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar: Der vierjährige Alexander leidet seit er sieben Monate alt ist unter Krampfanfällen. Nach einer langen Odyssee wurde eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung diagnostiziert. Daraufhin hat die UKD-Kinderklinik eine Ernährungsumstellung empfohlen: Seit zwei Jahren ist Alexander nun anfallfrei

Alexander Petrov ist gerade einmal sieben Monate alt, als er seinen ersten schweren krampfartigen Anfall hat und in der Kinderklinik des Universitätsklinikums Düsseldorf (UKD) als Notfall behandelt wird. Innerhalb weniger Stunden und viele Untersuchungen später war damals klar: Alexander hat epileptische Krampfanfälle. Für seine Eltern Hristina und Veselin kam diese Nachricht aus dem Nichts: „Die Schwangerschaft von Alexander verlief absolut unproblematisch und auch in unseren Familien gab es keine Vorbelastung. Das war ein absoluter Schock“, erinnert sich Hristina Petrov.

Dieser Krampfanfall ist der Beginn einer langen medizinischen Odyssee für den kleinen Alexander und seine Familie mit vielen Angstmomenten und vielen Krankenhausaufenthalten.  Zunächst musste herausgefunden werden, ob eine organische oder erblich-bedingte Störung für das Auslösen der Krämpfe zuständig war. Schnell wird klar: Organische Gründe, wie ein Hirntumor oder eine Hirnblutung, liegen nicht vor. Es muss einen anderen Grund geben. Für die Ärztinnen und Ärzte sowie für seine Familie begann damit die Spurensuche, um die Ursache für Alexanders Leiden zu finden.

„Unter 20.000 menschlichen Genen den Verantwortlichen zu finden, ist die Suche nach der Nadel im Heuhaufen“

An der Uniklinik Düsseldorf arbeiten dazu die Kinderärztinnen und Kinderärzte im Zentrum für seltene Erkrankungen unter anderem mit dem Experten-Team des Instituts für Humangenetik zusammen. Interdisziplinär sind darüber hinaus die Zentren der Universitätsklinika in Deutschland mit einander verbunden, um sich zu unterstützen. „Diese enge Zusammenarbeit untereinander ist ein unglaublicher Gewinn für unsere Patientinnen und Patienten“, erklärt Prof. Dr. Dagmar Wieczorek, Direktorin des UKD-Instituts für Humangenetik. „Im Fernsehen sieht man viele Krankenhausserien, wo innerhalb weniger Stunden komplizierte DNA-Auswertungen vorliegen und das medizinische Personal in Rekordzeit den richtigen Gendefekt des Patienten findet. In der Realität besteht das menschliche Genom aber aus etwa 20.000 Genen – jedes einzelne kann theoretisch Mutationen aufweisen und eine Krankheit auslösen. Einige mutieren häufiger, andere sehr selten und die Symptome der einzelnen Erkrankungen ähneln sich häufig sehr. Hier das verantwortliche Gen zu finden, gleicht der berühmten Nadel im Heuhaufen und ist feinste Detektivarbeit, die Monate bis Jahre dauern kann. Interdisziplinäre Zusammenarbeit kann diese Suche verkürzen.“

So auch bei Alexander: In Kooperation mit der Humangenetik der Uniklinik Leipzig wird nach der Ursache seiner Krampfanfälle geforscht. Doch der Weg ist lang und für Alexander und seine Familie hart. Seine Epilepsie wird immer schlimmer – manchmal kommen die Anfälle mehrmals am Tag und sind so stark, dass er keine Luft bekommt und blau anläuft. Gängige Medikamente gegen Epilepsie schlagen kaum oder gar nicht an. Auch seine Entwicklung ist stark eingeschränkt – mit zwei Jahren ist er auf dem motorischen Entwicklungsstand eines Säuglings. Zusammen mit seinen Eltern ist er immer wieder für lange Zeiträume stationär im Krankenhaus.

Weltweit leiden nur etwa 10 Menschen an Alexanders Krankheit

Dann endlich der Befund: Eine Kombination aus der komplizierten Sequenzierung von mehr als 20.000 Genen sowie zusätzlichen Tests – zu denen MRTs und auch die Entnahme von Haut- und Muskelgewebe gehört – zeigt eine sehr seltene Mutation am sogenannten SLC25A12-Gen. „Das SLC25A12-Gen ist zuständig für ein Protein, dass in der inneren Membrane der Mitochondrien vorkommt. Die nennt man im Volksmund ja auch gerne ‚Kraftwerke der Zellen‘. Liegt an dem speziellen SLC25A12-Gen eine Störung vor, kommt es zu Stoffwechselstörungen, weil dieses Protein wichtige Kraftstoffe für die Zell-Kraftwerke nicht mehr transportieren kann – dazu gehören in diesem Fall die Substanzen Glutamat und Aspartat. Dieser Mangel löst dann die Symptome aus“, erklärt Prof. Dr. Felix Distelmaier, Oberarzt und ärztlicher Leiter der Neuropädiatrie sowie der Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen in der UKD-Kinderklinik.

Alexander leidet aufgrund der Zellmutation und der Schädigung der Zell-Mitochondrien an einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung. Weltweit sind kaum zehn Fälle dieser besonderen Form der Mutation wissenschaftlich erfasst.

Prof. Dr. Felix Distelmaier war von Anfang an der behandelnde Arzt von Alexander. Seit vielen Jahren arbeitet er mit Kindern, die seltene Stoffwechselerkrankungen haben. Eine Erkrankung, die es aber so selten weltweit gibt, ist auch für ihn kein Alltag: „Wir waren froh, als wir knapp eineinhalb Jahre nach dem ersten Anfall eine Diagnose stellen konnten. Alexanders Erkrankung ist zwar wirklich sehr selten, auf die Behandlung von Kindern mit mitochondrialen Erkrankungen generell sind wir aber spezialisiert. Wir haben gehofft, dass Therapien, die diesen Patientinnen und Patienten helfen, auch Alexander helfen könnten. Es macht uns sehr glücklich, dass wir damit Recht hatten.“

Professor Distelmaier und sein Team empfehlen eine Ernährungsumstellung von Alexander auf ketogene Ernährung – eine sehr kohlenhydratarme, dafür aber fettreiche Ernährung. Das Transportproblem der Mitochondrien kann dadurch umgangen werden. In den Zellen wird das, was fehlt, mit dem energiereichen Fett und Eiweiß ersetzt.

Die Ernährungsumstellung zeigt sofort ihre Wirkung: Alexanders Krampfanfälle hören auf. In den zwei Jahren in denen er ketogen ernährt wird, hatte er keinen einzigen Anfall mehr. Zusätzlich macht der Zweijährige deutliche Entwicklungsfortschritte: Erst fängt er an mit seinen Füßen zu spielen, dann kann er sich selbstständig hinsetzen, nach acht Monaten beginnt er zu krabbeln. Heute geht er in die Kita und ist ein aufgeschlossenes und soziales Kind, dass gerne klettert und kuschelt.

Über den Tellerrand schauen und nie aufhören sich Hilfe zu suchen

Für Felix Diestelmaier zeigt Alexanders Geschichte, dass es sich in spezialisierten Zentren lohnt, über den Tellerrand zu schauen und auch bei seltenen Genen nachzuforschen. Zudem sollte die Grundlagenforschung so schnell wie möglich in den Klinikbetrieb gebracht werden: „Die Vernetzung der Einrichtungen hier auf dem Klinikgelände und auch darüber hinaus, hilft uns dabei ungemein. Es zeigt sich, dass eine frühe Diagnostik aber auch ein langer Atem helfen, wenn die Standarddiagnostik nicht reicht. Für die Familien ist das ein langer und meistens sehr schwerer Weg, aber es lohnt sich.“

Für Hristina und Veselin Petrov ist es schlichtweg ein Wunder, dass es ihrem Sohn den Umständen entsprechend so gut geht: „Natürlich ist Alexander auf Hilfe angewiesen, wird über eine Magensonde ernährt und muss engmaschig betreut werden. Aber er hatte so einen schweren Start ins Leben und lange sah es nicht gut aus. Ihn jetzt auf der Wiese mit seiner Schwester spielen zu sehen, ist für uns das größte Glück. Es hat uns auch gezeigt, was wirklich wichtig ist im Leben – das sind nicht die kleinen Dinge, über die man sich so im Alltag mal aufregt, sondern das Zusammensein. Hätten wir keine Hilfe seitens der Ärztinnen und Ärzte bekommen, könnten wir das vielleicht nicht mehr erleben. Dafür danken wir allen von ganzen Herzen und können anderen Betroffenen nur raten, niemals aufzuhören sich Hilfe zu suchen.“

 

Hintergrund:

Am 28. Februar wird weltweit an Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen erinnert. Etwa 6.000 solcher Seltenen Erkrankungen gibt es – Tendenz steigend mit jeder neuen wissenschaftlichen Erkenntnis. Mehr als Dreiviertel der Erkrankungen sind genetisch bedingt.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie bei nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen vorkommt. Schätzungsweise vier Millionen Menschen sind alleine in der Bundesrepublik betroffen – in der EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

Das Tückische: „Seltene Erkrankung“ ist ein Überbegriff für eine Vielzahl komplett unterschiedlicher Erkrankungen, die meist chronisch verlaufen, aber kaum etwas gemein haben. Aufgrund der Seltenheit und der Komplexität dieser Erkrankungen ist es für viele Menschen ein langer Weg bis eine zutreffende Diagnose gestellt wird und sie von einer adäquaten Therapie profitieren können. Häufig erleben Betroffene lange Leidenswege, bis ihre Krankheit erkannt und richtig behandelt wird.

Am Universitätsklinikum Düsseldorf (UKD) vereint das Zentrum für Seltene Erkrankungen unter einem Dach die Expertise und Kompetenz unterschiedlicher Fachdisziplinen. Die Bündelung verschiedener Fachkenntnisse, der enge Austausch untereinander sowie ein Universitätsklinikum mit einer apparativen Ausstattung auf dem neuesten Stand der Forschung und Technik, ermöglichen es, seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und eine bestmöglichste Behandlung zu gewährleisten.

Ein ganz besonderes Anliegen des Zentrums ist es, durch die Einbindung von Selbsthilfegruppen und die Vernetzung in nationalen und internationalen Forschungsverbünden die Versorgung von Menschen mit einer seltenen Erkrankung zukunftsweisend zu verbessern.

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